Proyecto Genoma Humano

 ¿Qué es el proyecto Genoma Humano?

El Proyecto genoma humano (PGH) es un programa internacional de colaboración científica cuyo objetivo es obtener un conocimiento básico de la dotación genética humana completa.

Pero para entender mejor la definición de este proyecto antes hay que conocer qué es un genoma:

Un genoma es el número total de cromosomas, o sea todo el ADN de un organismo, incluido sus genes, los cuales llevan inscrita la información para la elaboración de todas las proteínas requeridas por el organismo, y las que determinan el aspecto, el funcionamiento, el metabolismo, la resistencia a infecciones y otras enfermedades, y también marcarán algunos de los comportamientos del sujeto. En otras palabras, es el código que hace que seamos como somos.
Esta información genética se encuentra en todas las células del cuerpo, codificada en el ácido desoxirribonucleico (ADN). El programa pretende identificar todos los genes del núcleo de la célula humana, establecer el lugar que los genes ocupan en los cromosomas del núcleo y determinar mediante secuenciación la información genética codificada por el orden de las subunidades químicas de ADN.

El Proyecto Genoma Humano comenzó en 1990 en los Estados Unidos con un presupuesto de 2.274 millones de euros aproximadamente y un plazo de 15 años, con el objetivo de analizar molecularmente la herencia genética humana pero consiguió finalizarse en un plazo de tiempo menor (5 años antes de lo previsto)  y no llegó a necesitar todo el presupuesto del que se disponía.

Finalizó el 26 de Junio del año 2000, fecha que pasará a la historia como uno de los días más importantes para la biología a nivel mundial ya que tras 10 años de intensa investigación, el genoma humano, considerado el auténtico libro de la vida, fue descifrado en sus partes esenciales.

Este logro, que abre una nueva era en la lucha contra las enfermedades, fue anunciado consecutivamente en China, Japón, Francia, Alemania, el Reino Unido y Estados Unidos. Para conseguir este hito, que corona un siglo de investigación biológica, el proyecto público internacional y el privado de la empresa estadounidense PE Celera Genomics abandonaron la lucha que mantenían y decidieron anunciarlo conjuntamente en la Casa Blanca, en una ceremonia presidida por el presidente Bill Clinton.

 ¿En qué consiste el proyecto genoma humano?

Se trata de realizar mapas de cada uno de los cromosomas humanos. Implica dividir los cromosomas en pequeños fragmentos que puedan ser caracterizados y posteriormente ordenados en el cromosoma.

Para ello el proceso que debe llevarse a cabo supone la realización de dos tipos de mapas:

Mapas genéticos: Estos mapas simplemente indican la posición relativa de los diferentes genes. Para esta confección se están estudiando la transmisión de caracteres hereditarios, capaces de ser detectados en generaciones de grandes familias.

Por ejemplo, en Estados Unidos se han localizado muchos genes gracias a estudios realizados en comunidades mormonas, cuya endogamia es notoria.

En 1994 se terminó el primer mapa genético de todo el genoma humano.

Mapas físicos: Un mapa físico es la representación real del alineamiento de los genes en un cromosoma, de la misma forma que un mapa de ruta indica la localización de las ciudades a lo largo de una autopista. El orden de los genes es el mismo que el dado por los mapas de ligamiento, pero las distancias son medidas en kb o Mb. Estos mapas se realizan fundamentalmente mediante la electroforesis en geles y la ayuda de ordenadores.

El completar este mapa se ha conseguido cinco años antes de lo que se esperaba.

El conocimiento de todo el genoma humano supone la apertura de un amplio abanico de posibilidades para la ciencia, perspectivas hasta entonces inalcanzables y que a partir de ese momento pasarían a ser posibles donde el límite hasta el que llegar no está claro, límite marcado por la disputa entre el avance científico y la privacidad de la dignidad humana.